RD-Embed: Unified representations of rare-disease knowledge from clinical records
RD-Embed 은 임상 기록과 SNOMED 기반 신호를 통합한 3 단계 표현 학습 프레임워크로, 희귀질환의 진단 및 유전자 우선순위 결정 시 기존 모델보다 우수한 성능을 보이며 병원 시스템에 쉽게 통합될 수 있는 경량 모델임을 제시합니다.
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genetic and genomic medicine
189 편의 논문
Investigating the shared genetic architecture between chronic pain and depression
본 연구는 대규모 유전체 데이터를 활용하여 만성 통증과 우울증 사이의 공유 유전적 구조를 규명하고, 두 질환의 공존 기전을 설명하는 375 개의 공유 유전 좌위와 관련 생물학적 경로를 발견함으로써 새로운 치료 표적 개발의 가능성을 제시했습니다.
Genomic ascertainment of PALB2-related cancer predisposition
이 연구는 UK Biobank 와 Geisinger MyCode 코호트를 대상으로 한 대규모 사례 - 대조군 연구를 통해, 유전체 검사를 통해 확인된 PALB2 변이 보유자가 다양한 암 발생 위험과 사망률 증가와 연관되어 있음을 규명하고, 가족력이 위험을 추가로 조절함을 보여주었습니다.
Highly Accurate Non-Invasive Preimplantation Genetic Testing for Monogenic and Polygenic Diseases from Spent Medium
이 논문은 배아 배양액의 세포 외 DNA 를 활용하여 침습적 생검 없이도 단유전자 및 다유전자 질환에 대해 높은 정확도로 진단할 수 있는 새로운 비침습적 전임상 유전자 검사 (niPGT) 방법을 개발하고 검증한 내용을 담고 있습니다.
Biallelic WDR91 variants cause a neurodevelopmental disorder through impaired endosomal maturation and autophagy dysregulation
본 연구는 WDR91 유전자의 이형접합 변이가 내소체 성숙 장애와 자가포식 조절 이상을 유발하여 진행성 소두증, 미세무뇌증, 뇌량 형성 부전 및 조기 발작을 특징으로 하는 중증 신경발달 장애를 일으킨다는 기능적 증거를 제시합니다.
What tools do men need to make an informed decision about germline genetic testing for prostate cancer: A qualitative and survey study
이 연구는 전립선암 환자를 대상으로 한 질적 및 설문 조사를 통해 유전성 전립선암에 대한 생식세포 유전자 검사의 정보 격차와 가족 위험, 보험 차별에 대한 우려를 규명하고, 이를 해결하기 위한 정밀의료 정보 도구의 개발 및 검증 과정을 제시합니다.
Functionality-Informed Fine-Mapping Dissects Common Variant Contributions to Coronary Artery Disease and Identifies Causal Variants and Pathways
이 논문은 100 만 명 이상의 유럽계 개인 데이터를 기반으로 기능성 정보를 활용한 정밀 매핑 기법을 적용하여 관상동맥질환의 유전적 구조를 규명하고, PHACTR1, APOE, LPL 등 주요 유전자와 지질 대사 및 염증 반응 등 세 가지 핵심 생물학적 경로를 식별함으로써 질환의 인과적 기전을 심층적으로 이해하는 데 기여했습니다.
A 5' UTR CCG expansion in TBC1D7 causes oculopharyngodistal myopathy
본 연구는 TBC1D7 유전자의 5' 비번역 영역 (5' UTR) 에서 발생한 CCG 염기서열 확장 변이가 유럽 및 혼혈 계통의 oculopharyngodistal myopathy (OPDM) 를 유발하는 새로운 원인으로 확인되었으며, 이는 반복 서열의 길과 메틸화 상태가 발병 기전에 중요한 역할을 함을 규명함으로써 비코딩 영역의 반복 확장 변이를 신경근육 질환 연구에서 체계적으로 탐색할 필요성을 강조합니다.
Genome-Wide Discovery Reveals Adipose-Specific and Systemic Regulators of Insulin Resistance
이 연구는 대규모 유전체 분석을 통해 인슐린 저항성의 새로운 유전적 표지를 발견하고, 지방 조직 기능 장애가 인슐린 저항성의 핵심 기전임을 규명하여 새로운 치료 표적을 제시했습니다.
The Russian FSHD registry: a first look at the cohort
이 논문은 2019 년에 설립된 러시아 FSHD 등록부를 통해 470 명의 환자 코호트를 분석하여, 국제 데이터보다 젊은 인구 구성과 3 개의 D4Z4 반복 단위 우세, 그리고 세 가지 이질적인 질병 진행 경로를 확인했다고 요약할 수 있습니다.
Single-cell multi-omic integration analysis prioritizes druggable genes and reveals cell-type-specific causal effects in glioblastomagenesis
이 연구는 단일 세포 다중 오믹스 통합 분석을 통해 뇌종양 발생의 세포 유형별 인과적 기전을 규명하고, 아교세포 및 올리고덴드로사이트 전구세포에서 발견된 유전적으로 지지된 표적 유전자들을 식별함으로써 정밀 표적 치료법 개발에 기여했습니다.
SafeGene:A Novel Computational Platform for Predictive Genetic Screening of Offspring Disease Risk Using Region-Specific Population Genetics, Mendelian Inheritance Models, and Consanguinity Coefficient Analysis in Saudi Arabia and the Gulf Cooperation Council States
사우디아라비아 및 GCC 국가의 높은 근친결합률과 특정 유전적 배경을 반영하여 50 가지 이상의 유전 질환 위험을 예측하는 새로운 계산 플랫폼 'SafeGene'을 개발하여 기존 선별 검사 한계를 극복하고 막대한 의료 비용 절감 효과를 입증했습니다.
Sex-specific dissection of adiposity genetics reveals distinct pathways to endometrial cancer risk
이 연구는 200 만 명의 데이터를 활용한 성별 구분 유전체 분석을 통해 비만이 자궁내막암에 미치는 영향이 남성보다 여성에서 4 배 더 큰 유전적 기전을 가지며, 호르몬 반응성 및 발달 경로 등을 통해 암 발생에 직접적으로 관여함을 규명했습니다.
Assessing the clinical significance of a novel rare variant in Loeys-Dietz Syndrome by combining AI-driven modelling and cell biology
본 연구는 인공지능 기반 분자 모델링과 세포 실험을 결합하여 TGFBR2 유전자의 신규 변이 (E431K) 가 TGF-베타 신호 전달을 교란시켜 로이스 - 디트리 증후군 2 형의 원인이 됨을 규명함으로써, 유전적 변이의 임상적 중요성을 평가하는 새로운 접근법을 제시했습니다.
The Power of Partnership: Democratizing Genetic Prevalence to Empower Patient Advocacy
이 논문은 18 개 희귀질환 환자 단체와의 파트너십을 통해 인구 유전체 데이터베이스 (gnomAD) 를 기반으로 22 가지 상염색체 열성 질환의 유전적 유병률을 추정하고, 이를 공개 도구인 GeniE 를 통해 표준화함으로써 환자 옹호와 신약 개발을 위한 역동적이고 투명한 데이터 기반을 마련했음을 보여줍니다.
Genome-Wide Variations of End Motif in Cell-Free DNA Fragments Distinguish Immunotherapy Responders from Non-Responders in Head and Neck Cancer: A Multi-Institute Prospective Study
본 연구는 전향적 다기관 임상시험을 통해 개발한 새로운 cfDNA 단편화 지표인 지역 모티프 다양성 점수 (rMDS) 가 두경부암 면역치료 반응자를 PD-L1 발현이나 종양 부피보다 정확하게 예측할 수 있으며, 텔로미어 생물학과 면역 반응 간의 새로운 연관성을 제시함으로써 치료 반응 예측 및 예후 평가에 유용한 생체표지자임을 입증했습니다.
Multivariate genome-wide association study dissects shared biology and disorder-specific loci across internalizing spectrum in millions of ancestrally diverse participants
본 연구는 수백만 명의 다양한 인종 참가자를 대상으로 한 다변량 전장유전체연관분석을 통해 불안, 우울, 외상후스트레스장애가 공유하는 생물학적 기전과 각 질환 고유의 유전적 위험 요인을 규명하고, 공유 위험은 광범위한 세포 및 조절 메커니즘에 의해, 질환 특이적 위험은 신경발달 및 스트레스 반응 경로에 의해 각각 주도됨을 밝혔습니다.
Development and fit for purpose validation of a quantitative LC-MS/MS method for heparan sulfate in cerebrospinal fluid as a biomarker for mucopolysaccharidosis type IIIA
본 논문은 점액다당류증 IIIA 형 (MPS IIIA) 의 중추신경계 기질 부하를 평가하고 치료 효과를 모니터링하기 위해 뇌척수액 내 헤파란 황산의 정량적 분석을 위한 LC-MS/MS 법을 개발하고 유효성 검증을 완료하여 규제 기준에 부합하는 바이오마커 측정법을 확립했다는 내용을 담고 있습니다.
FRMPD4, a causal gene for intellectual disability and epilepsy, is associated with X-linked non-syndromic hearing loss
이 연구는 지적 장애와 간질로만 알려져 있던 FRMPD4 유전자가 비증후성 난청의 원인 유전자로도 작용하며, 다양한 동물 모델을 통해 그 진화적으로 보존된 청각 기능 역할을 규명함으로써 난청 환자의 유전적 진단 범위를 확장했다고 요약할 수 있습니다.
Whole-Genome Landscape of Breast Cancers from India shows Distinct Clinically Actionable Subtypes
이 연구는 인도 여성 유방암 500 여 건의 전체 유전체 및 전사체 분석을 통해 해당 인구집단에서 처음 규명된 새로운 변이와 아형을 발견하고, 면역 회피 및 대사 재프로그래밍과 같은 독특한 생물학적 기전을 밝힘으로써 정밀 종양학 발전에 기여했습니다.