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genetic and genomic medicine

162 편의 논문

유전체 의학은 우리의 유전자가 건강과 질병에 어떤 영향을 미치는지 탐구하는 흥미로운 분야입니다. 이 연구들은 개인마다 다른 유전적 특성이 어떻게 특정 질환의 위험을 높이거나 치료 반응을 결정하는지 밝히며, 미래의 맞춤형 의료로 가는 길을 엽니다.

Gist.Science 는 medRxiv 에 실리는 모든 새로운 유전 및 유전체 의학 관련 프리프린트를 체계적으로 수집하고 분석합니다. 우리는 복잡한 과학적 내용을 누구나 이해할 수 있는 쉬운 언어로 요약하는 동시에, 전문가를 위한 상세한 기술적 해석도 함께 제공하여 연구의 핵심을 빠르고 명확하게 전달합니다.

아래에는 최신에 공개된 유전 및 유전체 의학 분야의 연구 논문들이 정리되어 있습니다.

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Heritability of Age-Related Macular Degeneration in the Amish

이 연구는 SNP 및 가계 기반 분석 모두를 통해 알려진 위험 변이들을 넘어서는 유의미한 다유전자 효과를 확인하며, 아미시 인구에서 연령 관련 황반변성(AMD)이 약 50%의 상당한 유전적 유전력을 가지고 있음을 입증한다.

Moore, N. C., Song, Y. E., Gulyayev, A. V., Miskimen, K., Miron, P., Laux, R. A., Lynn, A., Fuzzell, S. L., Hochstetler (…)2026-08-06
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The Neuropsychiatry of 22q11.2 Deletion Syndrome: An Electronic Health Records Study.

본 연구는 현재까지 가장 큰 규모의 전자 건강 기록 데이터셋을 활용하여 22q11.2 결실 증후군의 신경정신학적 표현형을 규명하였으며, 대조군과 비교했을 때 조현병, 뇌전증, 조기 발병 파킨슨병에 대한 유의미하게 높은 위험을 포함하여 신경발달, 정신 및 신경계 질환의 막대한 부담을 드러냈다.

Watson, C. J., Rogdaki, M., Lynch-Kelly, K., Hafeez, D., Eilon, T., Linden, D., Walters, J., Vassos, E., Edwards, M., Po (…)2026-08-04
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GLP1R Variants and Polygenic Risk Underlie Heterogeneous Response to GLP-1 Receptor Agonists in Type 2 Diabetes

본 연구는 제2형 당뇨병 성인에게서 나타나는 GLP-1 수용체 작용제에 대한 이질적인 혈당 반응이 기저 임상 특성과 유전적 요인, 구체적으로는 낮은 반응자들에게서 더 흔하게 나타나는 높은 다유전자 위험 점수 및 흔한 GLP1R 변이의 결합에 의해 유의미하게 유도된다는 것을 입증한다.

Tirumalasetty, M. B., Chun Wang, V. H., Mohiuddin, M. S., Choubey, M., Barua, R., Zhang, D. S., Miao, Q.2026-08-02
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SVkhor: a unified framework for structural variant integration across long-read, short-read, and optical genome mapping data

Svkhor는 단일 구조적 변이 호출 세트를 벤치마킹 및 임상 분석을 위해 압축되고 해석 가능한 카탈로그로 생성하기 위해, 서로 다른 호출기(caller)와 기술 간의 출력을 정규화하고 병합함으로써 숏리드(short-read), 롱리드(long-read) 및 광학 게놈 매핑(optical genome mapping) 데이터로부터의 구조적 변이 호출 세트를 통합하는 통합 소프트웨어 프레임워크입니다.

Sharif Rahmani, E., Thomas, Q., Tisserant, E., Vautrot, V., Auclair, A., Hounnondaho, F.-Z., Castillon, E., Faivre, L. (…)2026-08-02
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ArchSpiral: An iPad-Based Digital Archimedean Spiral Assessment for Objective Motor Evaluation in Rare Diseases

본 연구는 희귀 질환 평가를 위해 ICARS 나선형 그리기 과제를 성공적으로 디지털화한 iPad 애플리케이션인 ArchSpiral을 제시하며, 이는 종단적 임상 연구를 지원하기 위해 떨림과 같은 객관적인 정량적 바이오마커를 생성하는 동시에 기존의 종이 기반 점수 산정 방식과 높은 일치도를 보임을 입증한다.

Schecter, D. R., Tinker, R. J., Danieletto, M., MacDonald, G., Kozicz, T., Morava, E., Glicksberg, B. S.2026-07-30
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ASXL3 truncating patient variants mediate transcriptional gain-of-function and are antisense oligonucleotide-responsive

이 연구는 이전에 기능 상실로 간주되었던 ASXL3의 절단 변이가 실제로는 비정상적인 단백질 축적을 수반하는 기능 획득 기전을 통해 베인브리지-로퍼스 증후군을 유발한다는 것을 밝혀냈으며, 안티센스 올리고뉴클레오타이드가 결과적인 전사 조절 장애를 효과적으로 구제할 수 있음을 입증한다.

Nakamura, Y., Nguyen, T., Mor, N., Dominissini, D., Tang, I., Torio, C. J., Thulaseedharan, H., Zhou, R. Y., Zhang, W. (…)2026-07-22
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Atlas of glomerular disease-specific genetic effects on blood transcriptome

본 연구는 1,822명의 CureGN 참가자로부터 얻은 전전체 유전체 및 벌크 혈액 전사체 시퀀싱 데이터를 통합하여 생성된, 5가지 주요 사구체 질환에 대한 질병 맥락 특이적 유전적 효과의 포괄적인 아틀라스를 제시하며, 이를 통해 특정 조건에 고유하거나 임상적 요인에 의해 변형되는 수천 개의 새로운 발현, 스플라이싱 및 편집 QTL을 식별함으로써 일차 사구체 신병증의 통합적 유전자 발견을 위한 강력하고 새로운 자원을 제공한다.

Liu, L., Wang, C., Kravets, O., Fermin, D., Eichinger, F., Zanoni, F., Khan, A., Zhang, J. Y., Ouyang, Y., Li, Q., Hamil (…)2026-07-20
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Critically Ill Children Frequently Receive Medications with Established but Unused Pharmacogenomic Guidelines: Actionable Findings from an Integrated Electronic Medical Record and Exome Sequencing Study

약 5,000명의 중증 환아를 대상으로 한 이 회고적 연구는 3분의 1 이상이 약물 유전체학 가이드라인이 확립된 약물을 처방받고 있음을 밝혀냈으며, 이는 엑솜 시퀀싱을 통해 시퀀싱된 환자의 62%에서 실행 가능한 대사 표현형을 성공적으로 식별해 낸 바와 같이 엑솜 시퀀싱을 통한 개인 맞춤형 치료 개선의 상당한 기회를 시사한다.

Lynch, N., Elefant, N., Revah-Politi, A., Geneslaw, A. S., Beckett, J., Wall, J. B., Aguilar Breton, C., Sabatello, M. (…)2026-07-20
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Identifying and Characterising Common Genetic Differences in Schizophrenia and Bipolar Disorder

10만 명 이상의 사례를 대상으로 Case-Case GWAS를 적용함으로써, 본 연구는 조현병과 양극성 장애 사이의 차이를 나타내는 서로 다른 유전적 효과를 가진 19개의 전전체 유의미한 유전자 좌를 식별하였으며, 이를 통해 두 질환이 상당한 유전적 책임을 공유함에도 불구하고 구별되는 신경 발달 경로와 생물학적 기전을 밝혀냈다.

Willcocks, I. R., Richards, A., Legge, S. E., Holmans, P., Di Florio, A., Cardno, A. G., O'donovan, M. C., Owen, M. J. (…)2026-07-19
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Single-cell gene programs define subtype identity and metastatic trajectories in renal cell carcinoma

본 연구는 85,000개 이상의 신세포암 프로파일을 포함하는 포괄적인 단일 세포 아틀라스를 활용하여, 아형 분류를 정교화하고, 전형적인 경로를 59개의 기능적 유전자 프로그램으로 해체하며, 전이 진행 및 불량한 임상 결과의 특정 전사체 서명을 식별한다.

Madrigal, A., Kim, M., Mehrjoo, Z., Nishimura, T., Saatci, O., Osakwe, A., Zavacky, E., Moslemi, E., Glennon, K. I., Dan (…)2026-07-16